- Opublikowano: 26 maja 2022, 14:55
- Komentarze: 0
Rak jelita grubego jest trzecim co do częstości występowania nowotworem u mężczyzn i drugim u kobiet. W skali globalnej najczęściej występuje w krajach rozwiniętych, a większość przypadków rozpoznaje się u osób w wieku 50 lat i starszych.
Rak jelita grubego jest chorobą wieloczynnikową, w której rozwoju odgrywają rolę czynniki związane ze stylem życia i środowiskiem. Jednak około 5%-10% przypadków jest związanych z predyspozycjami dziedzicznymi, które odpowiadają za nieproporcjonalnie dużą liczbę zgonów wśród osób poniżej 50 roku życia.
Naukowcy wciąż badają, w jaki sposób pewne geny mogą zwiększać ryzyko zachorowania na raka jelita grubego. Badania wykazały, że osoby z niektórymi wariantami genów mogą być w grupie podwyższonego ryzyka, dlatego powinny szczególnie zadbać o regularne badania.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP)
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP), jest chorobą genetyczną, która predysponuje do zachorowania na raka jelita grubego. Charakteryzuje się występowaniem setek lub tysięcy polipów w okrężnicy i odbytnicy, a także licznych guzów pozakolonowych, takich jak kostniaki i nerwiakowłókniaki
FAP jest spowodowany mutacją w genie APC, który jest odpowiedzialny za produkcję białka regulującego wzrost komórek. Osoby z FAP dziedziczą zmutowaną kopię tego genu od jednego z rodziców. Zmutowany gen powoduje, że organizm wytwarza nieprawidłową wersję białka, co prowadzi do powstawania polipów w okrężnicy i odbytnicy.
U osób z FAP do czasu osiągnięcia dorosłości powstają zwykle setki, a nawet tysiące polipów. Jeśli polipy te nie są leczone, mogą w końcu przekształcić się w raka. FAP jest uważany za stan przedrakowy, ponieważ drastycznie zwiększa ryzyko rozwoju raka jelita grubego u danej osoby.
Gen APC
Gen APC jest genem supresorowym nowotworów, który bierze udział w regulacji wzrostu i różnicowania komórek. Mutacje w genie APC mogą prowadzić do rozwoju raka jelita grubego, powodując niekontrolowany wzrost komórek w okrężnicy.
Obecność mutacji APC prowadzi nie tylko do wspomnianej wyżej rodzinnej polipowatości gruczolakowatej, ale może być również związana z rozwojem innych nowotworów, takich jak rak endometrium, jajnika i trzustki.
Mutacje APC są dziedziczone i mogą pojawiać się spontanicznie w ciągu życia. Prawdopodobieństwo wystąpienia tych mutacji jest większe u osób, u których w rodzinie występował rak jelita grubego lub u osób, które są nosicielami genów, o których wiadomo, że zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego (np. mutacji w genach KRAS lub BRAF).
Geny MSH2, MLH1, MSH6
Trzy geny, MSH2, MSH6 i MLH1, są znane jako przyczyny zespołu Lyncha (dziedziczny rak jelita grubego niezwiązany z polipowatością (HNPCC)). Geny te są odpowiedzialne za tworzenie białek, które pomagają w naprawie DNA. Mutacje w tych genach mogą uniemożliwić komórkom naprawę błędów podczas replikacji DNA w trakcie podziału komórki. Mutacje te mogą również prowadzić do rozwoju nowotworów.
Mutacje te są najczęściej spotykane u osób, u których w rodzinie występował rak jelita grubego lub rak endometrium. Występują one również u osób, u których w przeszłości występowały te typy nowotworów oraz rak macicy. Jednak nie wszystkie osoby, u których w rodzinie występowały te nowotwory, będą miały mutację w jednym z tych trzech genów.
Szacuje się, że osoby chorujące na zespół Lyncha znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka, a szansa na zachorowanie na raka jelita grubego wynosi ponad 70%.
Geny, a rak jelita grubego – podsumowanie
Geny odgrywają ważną rolę w rozwoju nowotworów. Zmiany genetyczne, które zwiększają ryzyko zachorowania na raka jelita grubego, nazywane są dziedzicznymi czynnikami ryzyka i odpowiadają za kilka do kilkunastu procent zachorowań.
Niektóre z tych wrodzonych czynników ryzyka można jednak zmienić lub znacznie ograniczyć poprzez wybór stylu życia i stosowanie badań przesiewowych w kierunku raka (np. kolonoskopii). Wczesne wykrycie zmian pozwala wdrożyć skuteczne leczenie i zwiększa szasnę pacjenta na całkowity powrót do zdrowia.
W ramach programu „Krok w stronę zdrowia. Program badań przesiewowych raka jelita grubego" można wykonać bezpłatne badania kolonoskopowe w znieczuleniu. Program realizowany jest przy wsparciu środków finansowych z Unii Europejskiej, w ramach Regionalnego Programu Operacyjnego Województwa Małopolskiego na lata 2014 -2020, dotacji celowej z budżetu krajowego oraz wkładu własnego ZZOZ w Wadowicach.
Więcej informacji na temat kwalifikacji do programu, a także treści edukacyjnych na stronie www.kolonoskopiawadowice.pl
Źródła:
Rak jelita grubego — społeczne znaczenie zmian w zakresie epidemiologii i możliwości leczenia w Polsce, Rafał Zyśk, Piotr Wysocki, Lucjan Wyrwicz, Via Medica
https://onkolmed.pl/co-jest-rodzinna-polipowatosc-gruczolakowata-jelita-grubego-fap
Profilowanie somatyczne - KRAS, NRAS, BRAF - rak jelita grubego – Warsaw Genomics
Zespół Lyncha - analiza delecji MLPA (MLH1 i MSH2) – Warsaw Genomics
